Na komisiji za peticije, človekove pravice in enake možnosti je 19. septembra 2025 potekala razprava o otrocih z redkimi boleznimi in stiskah njihovih družin. Namestnica varuha človekovih pravic dr. Dijana Možina Zupanc je izpostavila pomen celostne ureditve področja redkih bolezni pri otrocih. Poudarila je, da gre za eno najobčutljivejših področij varovanja človekovih pravic, saj za vsako številko stoji otrok, družina ter njihovo zdravje in dostojanstvo. Po njenih besedah je način, kako se kot družba odzovemo na potrebe bolnikov z redkimi boleznimi, preizkus solidarnosti, sočutja in zavezanosti enakopravnosti.
Varuh človekovih pravic področje spremlja že leta, pri čemer je vztrajno opozarjal na nujnost vzpostavitve enotnega nacionalnega Registra redkih bolezni. Po večletnih prizadevanjih deležnikov je Ministrstvo za zdravje februarja 2024 sporočilo, da je register vzpostavljen in da so vanj že vneseni prvi bolniki. Register bo omogočil sistematično zbiranje podatkov, načrtovanje zdravstvene oskrbe ter razvoj personaliziranih terapij, kar predstavlja pomemben preboj za bolnike in njihove družine.
Kljub temu izzivov ne manjka. Številne družine se še vedno srečujejo z dolgo potjo do diagnoze, pomanjkanjem informacij in omejenim dostopom do sodobnih terapij ter strokovnjakov. Varuh je posebej opozoril na potrebo po razbremenitvi staršev pri uveljavljanju pravic otrok, pri katerih izboljšanje zdravstvenega stanja ni pričakovano, ter na nujnost razvoja učinkovite paliativne oskrbe otrok.
»Vzpostavitev Registra je šele prvi korak. Zdaj je treba zagotoviti njegovo celovito uporabo, enakopraven dostop do inovativnih terapij in razviti sistem psihosocialne podpore za družine. Naša dolžnost je, da otrokom in njihovim staršem olajšamo breme bolezni ter jim omogočimo dostojanstvo, varnost in upanje,« je zaključila dr. Možina Zupanc.
Varuh človekovih pravic bo še naprej obravnaval to občutljivo področje, opozarjal na pomanjkljivosti in spodbujal deležnike k iskanju celostnih rešitev, saj si otroci z redkimi boleznimi in njihove družine zaslužijo pravočasno, kakovostno in celostno zdravstveno obravnavo.
