Varuh človekovih pravic RS (Varuh) že od leta 2019 obravnava problematiko redkih bolezni. Od tedaj je na Ministrstvo za zdravje (MZ) v zvezi s tem naslovil več poizvedb. Varuh je v poizvedbah sproti preverjal, kako potekajo aktivnosti za pripravo Registra redkih nemalignih bolezni in priprava Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021–2030. MZ je odgovorilo, da je področje redkih bolezni ena izmed najhitreje razvijajočih se vej medicine in da je glede na to težko zadovoljevati vse potrebe po zdravljenju in tehnološkem napredku. Varuh z velikim zadovoljstvom zaključuje obravnavo omenjene teme, saj je na svojo ponovno poizvedbo v februarju 2024 prejel obvestilo MZ, da je Register vzpostavljen in da je že začel vnašati vanj prve bolnike. 

* * *

Varuh človekovih pravic RS (Varuh) že od leta 2019 obravnava problematiko redkih bolezni. Primarno je želel ugotoviti, kakšno je stanje na področju redkih bolezni, ali je že vzpostavljen Register redkih nemalignih bolezni (Register), kako poteka uresničevanje Državnega načrta dela na področju redkih bolezni, kako je urejena paliativna oskrba za otroke z redkimi boleznimi, kakšne so zaveze, načrt in strategija Ministrstva za zdravje (MZ) na tem področju, zanimale pa so ga tudi trenutne aktivnosti MZ v zvezi z redkimi boleznimi. 

Na MZ je v tem času naslovil več poizvedb. MZ je odgovorilo, da je področje redkih bolezni ena izmed najhitreje razvijajočih se vej medicine in da je glede na to težko zadovoljevati vse potrebe po zdravljenju in tehnološkem napredku. Kljub temu je MZ menilo, da je področje redkih bolezni v Sloveniji dobro urejeno in da Slovenija sledi razvoju ter sproti uvaja novosti v sistem zdravstvenega varstva; v zvezi s financiranjem zdravil pa, da je prav tako dobro urejeno in da omogoča dostop do najsodobnejših zdravil vsem, ki jih potrebujejo, saj ima Slovenija povsem primerljiv sistemski pristop za uvedbo financiranja zdravil kot druge države. Vendar pa je MZ ob tem pojasnilo, da še vedno ni vzpostavljen enotni Register; v ta namen je bila imenovana delovna skupina. MZ je ob tem poudarilo, da Slovenija sicer ni povsem brez registrov – že zdaj namreč obstaja več dobro delujočih registrov, v katerih so vodeni bolniki z redkimi boleznimi (denimo za raka, poklicne bolezni, hemofilijo itd.). V letu 2018 je MZ dopolnilo Zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva z Registrom redkih nemalignih bolezni in s tem omogočilo uvedbo nacionalnega registra redkih bolezni. Leta 2011 je bil pripravljen, leta 2012 pa nato tudi sprejet Načrt dela na področju redkih bolezni. Ta dokument je bil neke vrste pismo namere, saj ni predvidel nobenih finančnih posledic oziroma ni bilo predvidenih nobenih sredstev za izvedbo načrta dela. Čeprav načrt dela ni predvidel finančnih posledic, so bili narejeni večji premiki na področju redkih bolezni (uvedba presejalnega testiranja novorojencev za 18 vrojenih presnovnih bolezni; uvedba Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni; organizacija nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni vsako leto; slovenski izvajalci zdravstvene dejavnosti sodelujejo z vsemi štiriindvajsetimi evropskimi referenčnimi mrežami, v devetih evropskih referenčnih mrežah pa so polnopravni člani itd.).

Varuh je v poizvedbah sproti preverjal tudi, kako potekajo aktivnosti za pripravo Registra redkih nemalignih bolezni in priprava Načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje 2021–2030.

MZ nas je seznanilo, da sta obe delovni skupini začeli opravljati svojo nalogo, vendar se je zaradi takratne epidemije koronavirusa delo na področju redkih bolezni upočasnilo. Rok za dokončanje nalog obeh skupin je bil (takrat) podaljšan do 30. 6. 2021. V zvezi z Registrom redkih nemalignih bolezni je MZ pojasnilo, da je njegov namen obdelovanje podatkov o incidenci, prevalenci in preživetju bolnikov z redko boleznijo, spremljanje, načrtovanje in vrednotenje zdravstvenega varstva, obenem pa naj bi bil Register tudi podlaga za epidemiološke in klinične raziskave. Upravičenci do podatkov iz zbirke so izvajalci zdravstvene dejavnosti, ki pošiljajo podatke na Nacionalni inštitut za javno zdravje. Leta 2022 smo prejeli obvestilo MZ, da je pripravljen vzpostavitveni dokument Registra in da je MZ v fazi iskanja sredstev za njegovo vzpostavitev.

Varuh z velikim zadovoljstvom zaključuje obravnavo omenjene teme, saj je na svojo ponovno poizvedbo v februarju 2024 prejel obvestilo MZ, da je Register vzpostavljen in da je že začel z vnosom prvih bolnikov. Varuh vzpostavitev Registra pozdravlja. Veseli nas, da je večletno delo, ki ga je Varuh spremljal v okviru svojih pristojnosti, obrodilo sadove in da bo s tem omogočeno bolj učinkovito spremljanje ter obenem tudi izboljšanje zdravstvene oskrbe pacientov. 9.4-34/2019